类阿拉巴马病综合征鉴别诊断的7种临床特点

类亨廷顿病综合症（Huntington disease like，HDL）内分泌检验诊断里的一些点状诊断展现出主要有以下几种：

为中心不同之处

亨廷顿病综合症（Huntington disease，HD）和大部分类亨廷顿病综合症（Huntington disease like，HDL）内分泌为中心分布很广，但某些 HDL 内分泌有为中心分布特点。比如 HDL2 多不知于南非白人（南非白人 HD 样展现出里有 24%～50% 为 HDL2），在瓦伦西亚-葡萄牙裔的巴西人里及台湾人里也有报道。台湾人群需考虑到 DRPLA，后者患病综合症率在台湾人群里与 HD 相似，而在西欧和北欧人群（英国坎伯兰人群和意大利人为主）里，需考虑到神经组织血红蛋白病综合症。

民族运动呕吐显现的部位

大多 HDL 内分泌原则上有全身的民族运动持续性，除此以外颈部、颈部、肢体等。但有值得注意口内颈部异常活动多不知于神经颌白血球增加综合症，除此以外歌舞-颌白血球增加综合症和 McLeod 内分泌。如为要到发的肌张力持续性或民族运动功能减退-强直内分泌伴相关的颈部-眼下-舌部累及则需考虑到泛酸酪氨酸相关的神经变持续性病综合症（PKAN）。Wilson 病综合症（WD）也可展现出为严重的口内颈部肌张力持续性伴帕金森样呕吐。

共济失调

虽然 HD 病综合症程里才会显现脑干萎缩，也有以共济失调为亮相呕吐的 HD，成年人型 HD 也有共济失调为主要展现出的，但总的来说，共济失调在 HD 里少不知。如有值得注意的共济失调，应当考虑到 HDL 内分泌。亚美尼亚人里需考虑到 SCA17，台湾人里需考虑到 DRPLA。

眼睛活动异常

在检验诊断里十分有意义。HD 病综合症患者要到期即有扫视启动异常，后显现扫视减慢和扫视范围减小。在严重的 HDL 内分泌、歌舞-颌白血球增加综合症、PKAN 和 WD 里也有类似改变。在神经颌白血球增加综合症里，能发现片段化扫视（fractionated saccades）和正弦催跳（square-we jerks）。病综合症程要到期「脑干持续性」眼睛活动异常如扫视辨距不良、正弦催跳、ocular flutter、扫视追随和凝视诱发的眼震是大大部分脊髓脑干持续性变持续性病综合症的特点，能与 HD 检验。

里风

HD 里，里风非常少显现在成年人型 HD 里，10 岁以前发病综合症的病综合症患者里 30%~50% 原则上有里风。而里风在其他 HDL 内分泌里较多，如 SCA17 病综合症患者里 22% 显现里风，歌舞颌白血球增加综合症里 60%，McLeod 内分泌里 40%，HDL1 内分泌里大多病综合症患者原则上有里风。DRPLA 里 20 岁前发病综合症病综合症患者里几乎原则上显现，在 40 岁之后发病综合症的病综合症患者里，里风很少显现。

实质持续性速度

HDL1 实质持续性速度较极快，发病综合症后一般能活 1~10 年。HDL2 发病综合症后生存环境年限 10~20 年，DRPLA 发病综合症后的生存环境年限为 10~15 年。与 HD 相同，HDL 内分泌发病综合症要到的实质持续性较极快。成年人型 HD 实质持续性较极快，但良持续性内分泌歌舞病综合症（BHC）虽也在活过或个体差异发病综合症，但实质持续性十分缓慢。

常规核对

在基因组检测前需做基本的常规核对，基本上血液学核对能检验催持续性或亚催持续性病综合症因引起的歌舞呕吐。一些基本上核对对 HDL 内分泌诊断也有帮助，如歌舞-颌白血球增加综合症和 McLeod 内分泌会有肌酸酪氨酸和肝脏酶下降时，神经血红蛋白病综合症的病综合症患者部分显现血液血红蛋白降低，WD 病综合症患者 24 小时尿铜甜度下降时等。

神经颌白血球内分泌（歌舞-颌白血球增加综合症、McLeod 内分泌、HDL2、PKAN）外周血颌白血球比例增高。

HD 病综合症患者头颅 MRI 纹状体萎缩，尤其是尾状核，视网膜和脑干萎缩在病症综合症后半期显现。一些成年发病综合症的进行持续性 HDL 内分泌在 MRI 上与 HD 相似，如 HDL2、神经颌白血球增加综合症和 McLeod 内分泌。脑干萎缩在检验 HD 和 SCAs 里十分重要。DRPLA 病综合症患者里，脑干脑干萎缩、T2 相上深部视网膜下白质高信号。PKAN 在 MRI 上有「虎眼征」。

上述检验诊断的各项诊断特点阐述不知表。

参考文献

Martino D, Stamelou M, Bhatia KP. The differential diagnosis of Huntington's disease-like syndromes: 'red flags' for theclinician. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2013 Jun;84(6):650-6.

本文为译者原创重写阐述，若需刊出，请注明出处。

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撰稿： 张凌溪